Estudo de teratologia do aparelho urinário

Pseudo-Hermafroditismo Masculino(PHM)

No PHM, carótipo é 46,XY, desenvolvendo testículos bilaterais, mas alguns dos passos necessários para completar a diferenciação da genitália externa não ocorrem de forma adequada originando a ambiguidade.Entre as principais causas de PHM são Hiperplasia adrenal congênita com deficiência de androgênios pela gonodas e adrenais, defeito na biosintese de progesterona, deficiência da 5alfa-redutase, sindrome da insensibilidade androgênica.

Em alguns casos crianças nascem com a genitalia externa com o aspecto muito feminino e são criadas como meninas tendo o desenvolvimento psíquico e físico tipicamente feminino. contudo, possuem testículos alojados, seja na região inguinal, seja no abdómen ou nos grandes lábios. Sua vagina é curta e termina em fundo cego. Esses indivíduos são estéreis e não menstruam o que geralmente leva o indivíduo ao médico onde, então, sua anomalia pode ser identificada.

Pseudo-hermafroditismo Feminino(PHF)

Neste caso o feto foi programado parra o sexo feminino, mas há virilízação e a genitália externa aparece com o aspecto ambíguo, na presença de ovarios e de cariótipo 46,XX. A grande etiologia do PHF é as duas formas de hiperplasia congênita da adrenal com produção excessiva de androgênios, deficiência de aromatase placentáriae uso pela mãe de androgênio.